Distrofias retininianas

Dr. Enrique Rodríguez de la Rúa
Hospital Universitario Virgen de la Macarena. Sevilla.

Puntos clave

• El diagnóstico de las enfermedades hereditarias de la retina se basa en la realización de una historia clínica detallada, una correcta exploración física, un estudio de imagen multimodal, electrofisiología de la visión y análisis genético.
• El estudio de imagen multimodal permite orientar la mayoría de las distrofias de la retina y, en algunos casos, hacer un diagnóstico precoz.
• Las pruebas habitualmente empleadas, de forma rutinaria, para el diagnóstico de las distrofias retinianas son: la retinografía, la autofluorescencia y la OCT estructural.
• En los últimos años, se han desarrollado nuevas técnicas de imagen que están aportando información sobre la fisiopatología de las distrofias y, presumiblemente, se incorporarán al estudio rutinario de las mismas.